La maladie qui m’occupe depuis le mois de janvier est classée dans les maladies rares. L’albinisme, maladie congénitale avec laquelle je suis née, est une maladie rare. J’ai quelques fois joué au loto dans ma vie, fort peu, mais je n’ai jamais rien gagné ; ce qui ne m’empêche pas de cumuler aujourd’hui deux maladies rares. Il peut s’agir simplement d’un fait statistique, mais forcément, une de mes premières questions aux médecins a été de savoir s’il peut exister un lien entre les deux.
A priori, la réponse est non que ce soit du côté de mon médecin hospitalier ou de celui des chercheurs du centre de référence sur l’albinisme de Bordeaux. Pour autant, après discussion avec la présidente de Genespoir, association française des albinismes, j’ai décidé de faire le diagnostic génétique de mon albinisme. J’avais refusé jusqu’à présent car j’avais rencontré des parents d’enfants albinos qui réclamaient la mise en place d’un diagnostic préimplantatoire seul moyen à ce jour de traiter l’albinisme, en éliminant les futurs albinos (trop radical à mon goût). Ce diagnostic nécessite une connaissance parfaite des gènes de l’albinisme ; ils sont nombreux et pas tous connus. Je me disais que s’il en manquait un, ce serait le mien.
La maladie qui m’occupe aujourd’hui a fait l’objet d’un séquençage génétique. Je n’ai pas encore tout compris de la forme et l’intérêt de celui-ci, mais il semblait très important aux yeux de mon médecin hospitalier. De manière tout à fait intuitive, je pensais que peut-être les résultats obtenus pourraient trouver une résonance dans les résultats d’un diagnostic génétique de mon albinisme.
Il n’existe en effet pas un seul albinisme mais plusieurs formes qui ont des symptômes parfois différents, avec des formes syndromiques qui peuvent être létales. Au vu de mon âge, je n’ai pas l’une de ces formes. C’est pour moi l’essentiel. Le diagnostic qui va être fait permettra d’en connaître un peu plus sur l’albinisme, et qui sait… ? J’ai fait la prise de sang le 18 septembre à l’hôpital Necker. J’aurai le résultat d’ici six mois. Je pourrai alors dire ce que je sais déjà, « Je suis albinos oculocutané » (alias AOC) et ajouter, « de type… » Un grand pas dans l’expression de mon identité ?